Hoy, 28 de febrero, es el Día Mundial de las enfermedades raras o, mejor llamadas, enfermedades poco frecuentes. Colabora la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) en coordinación con la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) y con la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER) (https://enfermedades-raras.org/index.php/enfermedades-raras).
Las enfermedades poco frecuentes son aquellas que tienen una baja prevalencia. Cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de personas. Concretamente, cuando afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes.
Sin embargo, las patologías poco frecuentes afectan a un gran número de personas, ya que según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial. En total, se estima que en España existen más de 3 millones de personas con enfermedades poco frecuentes.
Esta baja prevalencia hace que las personas que tienen una enfermedad poco frecuente no solo tengan que padecer las consecuencias de ésta sino que, además, se ven inmersas en un mar de prejuicios y dejadez por parte de la sociedad. Los gobiernos no invierten en investigación para encontrar una solución o remedio paliativo a su enfermedad y la sociedad, ante el desconocimiento, actúa con prejuicios y estereotipos, restando importancia a las consecuencias de la enfermedad.
La Asociación de Membrilla para la Promoción de la Salud y la Calidad de Vida (AMEMSA) quiso dar visibilidad a las personas con enfermedades poco frecuentes y puso en marcha el Calendario Saludable “Hazte Ver” de 2019 donde aparecían personas de Membrilla con este tipo de enfermedades. Un pequeño gesto que espera ayudar a que toda la sociedad se conciencie sobre este tipo de enfermedades.
En el mes de febrero hemos tenido como protagonista a Victoria. Victoria es una chica con una eterna sonrisa que tiene Acidemia Propiónica. La Acidemia Propiónica (AP) es una aciduria orgánica causada por deficiencias en la actividad de la propionil CoA-carboxilasa, y se caracteriza por episodios potencialmente mortales de descompensación metabólica y disfunción neurológica que se pueden complicar por miocardiopatía.
La principal forma de tratamiento en una crisis es la inversión del catabolismo deteniendo la ingesta proteica y administrando calorías no proteicas en forma de líquidos intravenosos. La regulación de la nutrición, en concreto la restricción proteica, es un elemento fundamental en el tratamiento a largo plazo de pacientes con AP. Evitar descompensaciones metabólicas y tratar con prontitud los episodios con el tratamiento estándar puede mejorar el rendimiento intelectual. La detección temprana y el tratamiento conllevan una reducción en la tasa de mortalidad durante el primer año de vida y una mejora de la tasa de supervivencia en la primera infancia y en la niñez, pero la morbilidad en términos de retraso en el desarrollo cognitivo sigue siendo alta.
Como decíamos antes, Victoria se caracteriza por su sonrisa. Con el propósito de dar a conocer a las personas más allá de las enfermedades poco frecuentes, AMEMSA ha preguntado a Victoria y a su entorno para que nos expliquen más sobre cómo es vivir con una enfermedad poco frecuente.
Su hermano, Alberto, ha escrito una carta abierta a Victoria. En ella cuenta lo importante que ha sido Victoria en su vida. Cada persona cuenta, cada persona aporta un valor añadido que nos hace crecer y ver, siempre, algo bueno de la vida.
¡POCO FRECUENTES, PERO NO INVISIBLES!
Carta abierta a Victoria, mi hermana:
Llego a casa, abro la puerta de la calle y nada más entrar, desde el fondo de una habitación oigo una voz me grita con júbilo y emoción: “¡Alber!”… Desde que tengo memoria, no recuerdo una sola ocasión en que no me hayas recibido con esa alegría; haciéndome feliz al instante, olvidando cualquier preocupación, sintiendo la satisfacción de que incondicionalmente para ti, soy importante.
Victoria, la vida nos ha impuesto lo mejor y también lo peor; ambos sabemos que fue muy difícil, incluso a veces parecía imposible. Había un enorme muro en nuestro camino que nos hacía caer una y otra vez; nos hacía diminutos pensando que jamás lo conseguiríamos superar.
Crecer a tu lado me ha enseñado que no hay límites y que somos tan grandes como nosotros queramos ser; somos dueños de nuestras emociones, de nuestro destino; somos dueños de nuestra vida. Me has enseñado el verdadero significado de la palabra optimista, que no es otro que ser feliz, creer siempre en lo mejor, sonreír y encontrar el lado bueno. Pero lo más importante es que me has enseñado a ver la vida con la mirada inocente y pura de un niño; sin preocupaciones, sin contemplar un mañana, con la ilusión de un ahora; exprimir cada pequeño momento, valorarlo y hacerlo mío para siempre.
Victoria, nunca he visto quejarte por algo que te impida o te limite a hacer tu enfermedad, ¡nunca! a ti, que te sobran los motivos. De ti he aprendido, que, si te pasas la vida quejándote de lo que no pudo ser, puede que nunca tengas la libertad para poder disfrutar de todo lo especial de lo que sí es. Hermanita, sé que no lograrás entender mucho de lo que aquí te escribo, pero no te preocupes, no te hace falta, créeme, porque en esencia lo que escribo eres tú.
Sólo te pido que sigas siendo la chica alegre y luchadora que eres; no te rindas nunca, llevas el triunfo en tu nombre.
Te quiere tu hermano, Alberto Menchén.
