El Diario Oficial de Castilla-La Mancha (DOCM) ha publicado la orden 22/12/2014, de la Consejería de Sanidad y Asuntos Sociales, por la que se determinan las enfermedades congénitas endocrinas y metabólicas objeto de detección precoz en los recién nacidos, la conocida coloquialmente como “prueba del talón”, que empezará a aplicarse desde el mes de enero de 2015.
La Orden de la Consejería de Sanidad y Bienestar Social de 14 de septiembre de 1989 reguló en Castilla-La Mancha por primera vez la realización de pruebas para la detección de hipotiroidismo y fenilcetonuria en recién nacidos. Posteriormente, fue sustituida por la Orden de 10 de mayo de 2001, de la Consejería de Sanidad, que regula el programa de detección precoz de enfermedades congénitas endocrinas y metabólicas en recién nacidos e incluye el cribado de hiperplasia adrenal congénita, una Orden que queda ahora derogada por la presente.
La nueva orden tiene su origen en la disponibilidad de nuevas técnicas analíticas más sensibles y específicas, que permite la detección de un mayor número de enfermedades congénitas neonatales de forma efectiva, unido al acuerdo de 2013 alcanzado en el pleno del Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud que unificaba criterios a la hora de determinar la lista de enfermedades neonatales congénitas a cribar por los programas de detección precoz en el ámbito nacional. En consecuencia, se dictó una orden por la que se establece la cartera de servicios comunes del Sistema Nacional de Salud y el procedimiento para su actualización que hace necesario actualizar las enfermedades congénitas endocrinas y metabólicas objeto de cribado neonatal en Castilla-La Mancha.
Desde enero del 2015, el programa de detección precoz de enfermedades congénitas endocrinas y metabólicas en recién nacidos comprende la realización de pruebas analíticas destinadas al despistaje de las siguientes patologías:
1. Fenilcetonuria
2. Hipotiroidismo congénito
3. Hiperplasia adrenal congénita
4. Fibrosis quística
5. Anemia falciforme
6. Acidemia glutárica tipo I
7. Acidemia propiónica
8. Acidemia metilmalónica
9. Déficit de 3-hidroxiacil coenzima A deshidrogenasa de cadena larga
10. Déficit de acil coenzima A deshidrogenasa de cadena media
La toma de muestra de sangre capilar obtenida del talón del recién nacido se realizará entre las 48 y 72 horas de vida. La Dirección General de Salud Pública, Drogodependencias y Consumo de la Consejería de Sanidad y Asuntos Sociales publicará en su página web (www.castillalamancha.es) un protocolo de normas de actuación y aspectos técnicos del programa de detección precoz de enfermedades congénitas endocrinas y metabólicas.
Registro de nacimientos
La nueva orden establece también que los centros sanitarios de titularidad pública o privada en que se atiendan partos están obligados a facilitar diariamente a la Consejería de Sanidad y Asuntos Sociales el nombre y apellidos de la madre, el número de embarazos, el domicilio al que se trasladará después del alta hospitalaria y número de teléfono, la fecha de nacimiento, sexo y apellidos del recién nacido.
Estos centros tienen la obligación de disponer de un sistema de registro de datos de recién nacidos en soporte electrónico o en papel, en sustitución del libro de registro de paritorio.Los recién nacidos se inscribirán en orden cronológico según el momento de nacimiento.
De igual modo, se tendrá que determinar el Centro de salud o consultorio local en que se inscribirá el recién nacido, si sobrevive o ha fallecido en las primeras 24 horas tras el parto, o si se ha producido un nuevo ingreso hospitalario.
También están obligados a comunicar a los correspondientes Servicios Periféricos de la Consejería de Sanidad y Asuntos Sociales los casos de recién nacidos fallecidos durante la estancia hospitalaria, con el fin de excluirlos de los procesos de captación, recaptación y seguimiento.
